Sebbene gli antichi Ebrei conoscessero l’emofilia e ne avessero già ipotizzato correttamente l’eredità, quasi tutti pensano che la genetica medica sia una scienza giovane.

Nell’immaginario collettivo la genetica medica è infatti associata agli esperimenti di Mendel sui piselli. Il monaco ceco verificò se le caratteristiche di quelle piante si trasmettessero o meno alla loro prole. Prima di Mendel nessuno aveva mai pensato che il colore dei fiori, il numero di frutti o la lunghezza di una pianta potessero essere trasmessi da una generazione all’altra. Lo scopo di Mendel era riuscire a selezionare un pisello con caratteristiche vantaggiose dal punto di vista agrario. 

Dopo esserci riuscito, nel 1865 Mendel descrisse il processo usando strumenti matematici. Nacque così un nuovo metodo per osservare le piante la cui applicazione risultò utile per l’alimentazione umana. Lo stesso metodo poteva essere applicato anche per le generazioni di altri esseri viventi. Qualche anno dopo i primi esperimenti, nel 1884, Mendel morì e le sue teorie furono dimenticate. Qualche anno dopo, nel 1900, Correns rivalutò per primo le teorie di Mendel, ipotizzando una loro applicazione per la salute umana. Secondo Correns sarebbe stato possibile un giorno curare le malattie umane usando le idee di Mendel.

Il presupposto di quest’idea è la lettura di Darwin. Egli distinse per primo due concetti fondamentali: “evoluzione” e “selezione”. La prima è il cambiamento delle caratteristiche ereditabili nelle varie generazioni. La seconda è il progressivo aumento dei viventi con caratteristiche ottimali per il loro ambiente.

Con tali premesse, è facile capire che a fine Ottocento le malattie ereditarie erano considerate un errore di selezione, in pratica uno scherzo della natura. Da qui nascono sia la parola “mutazione” sia l’accezione negativa che le si attribuisce ancora oggi.

Queste idee hanno dominato la medicina anche nella prima metà del Novecento, supportate da ideologie politiche come il nazi fascismo. A questo proposito sono tristemente famosi gli studi sui gemelli (sani e malati) condotti da Josef Mengele nei campi di concentramento nazisti.

Nonostante questo, già dal 1913 molti medici (Apert, Garrod, Batten ed altri) studiarono la trasmissione mendeliana di alcune malattie metaboliche, definendone la ricorrenza familiare e classificandone i segni clinici.

In questo modo sono state fornite spiegazioni più adeguate sull’origine delle malattie genetiche, fino alla nascita di una vera e propria specializzazione a loro dedicata: la genetica medica.

Nel 1930 Lewellys Baker descrisse due diverse forme di distrofia muscolare gettando le basi della consulenza genetica. Questa è un processo informativo sui vari aspetti di una malattia ereditaria (diagnosi, trattamento, prevenzione). Per distinguere questo nuovo approccio dalle precedenti degenerazioni venne esaltata la dimensione comunicativa. L’obiettivo del genetista medico non è soltanto aiutare il malato ma anche fornire ai suoi familiari le informazioni più complete e comprensibili, evitando di indirizzare le scelte dei pazienti. 

Il 1948 è l’anno di fondazione della società americana di Genetica Umana (ASHG). Il termine “umana” è stato usato invece di “medica” per dire che l’ASHG non è una associazione di medici ma di genetisti. Essi hanno come principale obiettivo quello di aiutare l’umanità: possono essere biologi, biochimici, biofisici o medici, come vedremo nel proseguimento della storia. Il primo congresso annuale dell’ASHG si tiene nel 1948: alcuni dei membri fondatori diventeranno figure di riferimento internazionale. Spiccano tra i tanti i nomi di Victor McKusick e Kurt Hirschhorn.

Una tappa fondamentale per la Genetica Medica è il 1953, anno in cui fu scoperta la doppia elica del DNA. La pubblicazione dell’articolo dei biologi Watson e Crick rappresenta una vera e propria rivoluzione. Da allora, nulla sarà più lo stesso: i progressi avverranno ad una velocità mai vista in nessun’altra disciplina. 

Già nel 1956 si arriva all’esatta determinazione del numero dei cromosomi umani (46). Da allora i genetisti iniziarono a descrivere molte anomalie cromosomiche (di numero e di struttura) in pazienti con varie patologie. 

Nel 1959, il medico francese Lejeune scopre che un cromosoma 21 in più è la causa della sindrome di Down. In seguito verrà scoperto che il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età materna. Questa scoperta ha avuto un impatto enorme per la salute umana, ponendo le basi della diagnosi prenatale. 

Nel 1969 e 1971 vengono messi a punto due diversi metodi di colorazione per determinate aree del DNA. Questi metodi, chiamati “bandeggi” sono in gran parte utilizzati ancora oggi in ogni parte del mondo per la diagnosi prenatale.

Nel 1973 la genetista Janet Rowley dimostra che la più comune forma di leucemia è causata da una ben precisa anomalia di struttura nel DNA. Grazie a questa scoperta è stato messo a punto un farmaco che distrugge soltanto le cellule leucemiche portatrici di quest’anomalia.

Nel 1993 il biochimico Kary B. Mulis amplifica per la prima volta una molecola di DNA: è la seconda rivoluzione dopo Watson e Crick. Diviene così possibile studiare il DNA con maggior accuratezza, facilitando enormemente l’identificazione di mutazioni associate a malattie umane.

Il miglioramento tecnologico e soprattutto la disponibilità di potenti strumenti informatici, rendono possibile nel 2003 la lettura dell’intero DNA umano. Molti genetisti pensano che questa scoperta rappresenti un nuovo inizio per la nostra specializzazione. Sono stati chiariti i meccanismi di numerose malattie, permettendo non tanto la sintesi di nuovi farmaci quanto un utilizzo innovativo di quelli già disponibili. 

Il futuro ed il passato della medicina si fondono nella Genetica Medica, iniziata come studio di malattie dimenticate ma proseguita come un entusiasmante viaggio nell’alfabeto della vita.

Ora, nel 2019, conosciamo molte lettere sbagliate e le conseguenze che questi errori provocano nei malati. La sfida di domani è riuscire a sostituire quelle lettere, restituendo la salute a migliaia di persone.

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