Sinora abbiamo parlato soltanto del DNA, accennando però all’esistenza di un secondo codice genetico. Questo è l’RNA, per molto tempo considerato un semplice messaggero per copiare le informazioni del DNA essenziali per produrre proteine. In realtà, l’RNA non fa solo questo; anzi, solo il 2% dell’RNA ha questo compito. Ben il 98% dell’RNA ha funzioni che al momento non sono chiarite. Dunque sull’ignoto si giocano le più importanti sfide scientifiche e perciò molti genetisti in tutto il mondo, si dedicano al Sig. RNA!

Quando studiavo medicina gli insegnanti dicevano che l’RNA umano ha una forma costante, a singola elica, molto diversa da quella del DNA che invece può essere a doppia elica (nel nucleo) o circolare (nei mitocondri).

Recenti studi alla Harvard University di Boston hanno chiarito che, sorprendentemente, una parte dell’RNA umano è circolare. In questa forma l’RNA promuove la crescita e la progressione dei tumori. Usando sofisticate tecniche questo tipo di RNA è stato individuato in diversi tumori umani. Tra questi sono particolarmente importanti il sarcoma di Ewing (che colpisce le ossa) ed alcune forme di leucemia (promielocitica e mieloide acuta). L’importanza della scoperta sta nel fatto che l’RNA circolare stimola le cellule a crescere senza controllo.
Questo meccanismo potrebbe avere un ruolo nella progressione dei tumori e potrebbe diventare un nuovo bersaglio per farmaci anti neoplastici. Spesso infatti i pazienti affetti da tumori maligni peggiorano non tanto a causa del decorso della loro condizione quanto per gli effetti collaterali della chemioterapia. Questa scoperta per me è fondamentale e mi dà molto fastidio che pochissimi mass media ne abbiano parlato! Lo studio dell’RNA circolare nei tumori può davvero aprire la strada a farmaci alternativi alla chemioterapia, che possano costituire una nuova strategia per la cura dei tumori maligni.

Possiamo paragonare il DNA umano ad un grande alfabeto, cui i genetisti si rivolgono col nome di “genoma”. Nonostante questo alfabeto sia stato decifrato quasi completamente, ci siamo ben presto accorti che leggerlo non è sufficiente a comprenderlo. Perciò la comunità scientifica si è chiesta come migliorare la comprensione dell’informazione racchiusa nel DNA.

Per farlo, stiamo concentrando molta più attenzione sullo studio dell’RNA, la molecola che deriva direttamente dal DNA nucleare.

Come abbiamo visto, l’RNA è una copia del DNA nucleare che serve alla produzione di proteine utili alla cellula.  Fin dall’identificazione dell’RNA primer (nel 1970, vedi articolo “la domanda conta più della risposta”) i genetisti si sono resi conto che le funzioni dell’RNA dovevano essere più numerose di quanto sino ad allora si pensava.

In altre parole, in meno di 20 anni (dal 1953 al 1970) l’approfondimento degli studi sull’RNA ha preparato il terreno per la moderna genetica molecolare. Si è passati dal concetto di “genoma” a quello di “trascrittoma”: con questo termine si descrive l’insieme di tutto l’RNA presente in una cellula. 

Una conseguenza è stato rivedere i pilastri della biologia: è stata infranta la regola secondo cui l’informazione portata dal DNA viene sempre trasformata in proteina attraverso l’RNA. Oggi si sa che la maggioranza dell’RNA non è mai trasformata in proteine ma serve per molti altri scopi. Uno è la duplicazione del DNA, come già descritto in precedenza quando abbiamo parlato di RNA primer. Altri RNA agiscono come regolatori per specifici frammenti di DNA (micro RNA) mentre altri ancora (RNA circolari) consentono alle cellule tumorali di moltiplicarsi sfuggendo a tutti i meccanismi di controllo.

Tutto questo apre nuovi orizzonti su quello che è stato definito il “continente” RNA, un territorio ancora sconosciuto e oggetto di un imponente progetto di ricerca. Questo è stato interamente finanziato dal governo giapponese ed è apparso alcuni mesi fa in due autorevoli articoli pubblicati su Science (una specie di Bibbia per i genetisti).

La minuziosa e gigantesca analisi ha rivelato l’esistenza di circa 180 mila differenti molecole di RNA. Considerando che il numero dei geni umani circa 22 mila, si comprende come questi numeri possano fare la differenza. Lo sforzo dei ricercatori si sta quindi concentrando sugli RNA che non servono a produrre una proteina ma a coordinare il funzionamento dei geni.

In particolare, è stato già dimostrato come alcuni micro RNA siano in grado di provocare l’accensione o spegnimento di specifici geni. In teoria, sarebbe quindi possibile sfruttare i micro RNA per produrre farmaci contro malattie genetiche in cui il DNA funziona troppo (“spegnendo” il gene malato) o troppo poco (“accendendo” il gene sano).

La ricerca continua, grazie allo sforzo di gente per cui le domande contano molto più delle risposte…

Categorie: Articolo

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *